IL SETTORE DI GENETICA E DI BIOLOGIA MOLECOLARE
Un settore all’avanguardia che mira alla diagnosi, prevenzione e cura di numerose patologie ereditarie e sindromi cromosomiche.
PRESENTE, PASSATO E FUTURO SCRITTI IN UN UNICO TESTO:
il "DNA"
Se vuoi.. puoi Conoscere, Capire e Prevenire
INTRODUZIONE
La genetica medica ha assunto un importante ruolo negli ultimi decenni in quanto considerata la specialità della medicina che si occupa della prevenzione, diagnosi, del trattamento e del controllo dei disordini ereditari. Il completamento del Progetto Genoma Umano ha reso disponibile l’intera sequenza del DNA umano. Ciò permetterà di identificare tutti i geni umani e di capire come mutazioni o variazioni a carico di tali geni possono contribuire alla salute e alla malattia.
IL RUOLO DELLA GENETICA NELLA PRATICA CLINICA
Un aspetto rilevante della pratica della genetica medica nel campo della medicina merita una particolare enfasi: essa è focalizzata non solo sul paziente ma sui nuclei familiari. La conoscenza della storia familiare è uno step importante nell’analisi di qualsiasi disordine sia esso ha origine genetica che non. In questo contesto si inserisce la figura professionale del consulente genetico, il quale fornisce informazioni sulla previsione del rischio e offre un supporto psicologico ed educativo al paziente e ai familiari.
Il settore di genetica medica, grazie anche a tecnologie rivoluzionarie e di ultima generazione, rappresenta oggi un valido strumento per la diagnosi e il trattamento dei disordini ereditari e non solo. Infatti, è di supporto nella pratica clinica, quando l’iter diagnostico diventa sempre più complesso e articolato aiutando i medici ad orientarsi a scelte terapeutiche sempre più mirate e personalizzate.
LA DIAGNOSI DI LAORATORIO
Uno dei principali obiettivi della moderna genetica medica è comprendere i meccanismi molecolari che sono alla base delle malattie genetiche ed utilizzare tali informazioni al fine di migliorare la diagnosi ed il trattamento.
Le attuali e rivoluzionarie tecnologie permettono l’identificazione ed una dettagliata analisi dei geni normali e mutati.
Pertanto, il test genetico rappresenta un valido strumento della genetica medica volto all’identificazione delle più comuni mutazioni nel DNA umano responsabili di una vasta gamma di disordini ereditari e non.
Il test genetico è il più importante prodotto della ricerca genetica applicata alla medicina moderna, consistono nell’analisi dei cromosomi, di un gene, del suo prodotto o della sua funzione o di altro DNA, per identificare o escludere una modificazione che si può associare a una malattia genetica o a un’altra caratteristica umana.
“IL CENTRO DI ANALISI ORLOTTI COLLABORA CON IL GRUPPO GENOMA, LEADER NAZIONALE ED EUROPEO PER LA GENETICA E CITOGENETICA MOLECOLARE”
INDAGINI NON INVASIVE DI DIAGNOSI PRENATALE
1 - Ecografia (..)
2 - Translucenza Nucale ( .. )
3 - Test Biochimici: DUO TEST (Presso il nostro Centro Analisi)
4 - Analisi del DNA fetale circolante nel sangue materno (PrenatalSafe®)
INTRODUZIONE AL PrenatalSafe®
Il primo esame non invasivo che analizza ogni cromosoma del tuo bambino
SCREENING PRENATALE NON INVASIVO:
da un semplice Prelievo di sangue alla madre è possibile identificare precocemente a partire dalla 10^ settimana di gestazione le principali anomalie cromosomiche del feto : trisomia 13, 18 e 21 e altre, nonché conoscere il sesso.
PrenatalSAFE® è un esame prenatale non invasivo che, analizzando il DNA fetale libero circolante isolato da un campione di sangue materno, valuta la presenza di aneuploidie fetali comuni in gravidanza, quali quelle relative al cromosoma 21 (Sindrome di Down), al cromosoma 18 (Sindrome di Edwards, al cromosoma 13 (Sindrome di Patau) e dei cromosomi sessuali (X e Y), quali per esempio la Sindrome di Turner o Monosomia del cromosoma X.
E’ richiesto un semplice prelievo ematico della gestante, dal quale si analizza il DNA fetale circolante.
E’ un test non invasivo, vengono quindi azzerati i rischi di abortività presenti nelle tradizionali tecniche di diagnosi prenatale invasiva, come l’amniocentesi e la villocentesi.
Ha un’attendibilità superiore al 99% nel rilevare la trisomia 21, la trisomia 18 e la trisomia 13, e del 95% per rilevare la Monosomia X, con percentuali di falsi positivi <0.1%.
(Tratto da Genoma Group, leader nazionale ed europeo per la Genetica e Citogenetica molecolare)
ANALISI DEL DNA FETALE LIBERO NEL SANGUE MATERNO PER LO STUDIO DEL CARIOTIPO FETALE UTILE PER RILEVARE LA SINDROME DI DOWN E LE ANOMALIE CROMOSOMICHE PIU’ COMUNI.
PrenatalSAFE® KARYO:
IL PRIMO ESAME PRENATALE NON INVASIVO CHE ANALIZZA OGNI CROMOSOMA DEL TUO BAMBINO
Il test consente di rilevare non solo le aneuploidie ma anche alterazioni strutturali (delezioni O duplicazioni segmentali) a carico di tutti i cromosomi del bambino.
A CHI E' RIVOLTO:
Gestanti under e over 35 anni
• Anche in caso di controindicazione alle indagini invasive
• Gravidanze singole e gemellari, sia in caso di concepimento naturale che con tecniche di PMA autologa o eterologa
• Particolarmente consigliato alle coppie con età paterna avanzata
• Gravidanze in cui è necessario valutare il rischio di malattie genetiche
• In caso di anamnesi familiare di aneuploidia
• Coppie in cui uno dei partner è portatore bilanciato di traslocazione bilanciata
DIAGNOSI MOLECOLARE DELLE MALATTIE INFETTIVE
INTRODUZIONE
Grazie alle sofisticate e innovative tecniche di Biologia Molecolare adottate dal nostro Centro di Analisi, siamo in grado di offrire risultati accurati per la diagnosi delle infezioni, in base ai quali è possibile agire tempestivamente. Ciò può avere effetti di vasta portata come miglioramento della ricerca dei contatti ("contact tracing") e il contenimento della diffusione dell'infezione nella comunità.
VANTAGGI
Attraverso le tecniche di Biologia Molecolare che si basano sulla tecnologia di estrazione ed amplificazione degli Acidi Nucleici (PCR, RT-PCR), è possibile mettere in evidenza la presenza del Genoma dell'agente infettante e, pertanto, diagnosticare con rapidità e certezza l'avvenuta infezione. Inoltre, è possibile monitorare gli effetti delle terapie durante i vari stadi della patologia e, nel caso di infezioni croniche come quelle causate dal virus dell'epatite C (HCV), valutare se il virus si trova nella forma ATTIVA (replicativa) o nella forma INATTIVA.
(i Vantaggi rispetto ai test sierologici slide 56 alla 59)
I Test molecolari completano e migliorano l’iter diagnostico delle malattie infettive. Infatti le indagini molecolari, nel contesto delle malattie infettive, forniscono al clinico un valido strumento non solo per la diagnosi ma anche per il monitoraggio della terapia e la sorveglianza attiva dei pazienti affetti.
METODICA MOLECOLARE UTILIZZATA (Real Time PCR)
Il nostro Centro, per la diagnosi molecolare delle infezioni, utilizza il TEST Xpert (GeneXpert).
Il Test contiene primers, sonde e controlli interni utilizzati nelle reazioni di Real Time PCR e Real Time RT-PCR per il rilevamento qualitativo e/o quantitativo in vitro del Genoma dell'agente infettante. Il Test si avvale dell'estrazione automatica degli Acidi Nucleici e della reazione a catena della Polimerasi (PCR) automatizzata, che utilizza la fluorescenza per rilevare le seguenze genetiche di interesse specifiche dei patogeni target della ricerca.
Con questa tecnica è possibile ottenere anche risultati quantitativi che consentono di valutare la carica virale (esempio HCV-RNA quantitativo) e monitorare la risposta al trattamento terapeutico.
CAMPI DI APPLICAZIONE
VIROLOGIA:
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Xpert® HBV-DNA Viral Load - Rilevamento e quantificazione del virus dell’epatite B (HBV) - TEMPI DI REFERTAZIONE: 24 ORE.
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Xpert® HCV-RNA Viral Load - Diagnosi HCV ultrasensibile per il monitoraggio quantitativo e per un trattamento efficace. Rilevamento e quantificazione del virus dell’epatite C (HCV) - TEMPI DI REFERTAZIONE: 24 ORE.