emoglobinopatie

EMOGLOBINOPATIE

Diagnostica delle Emoglobinopatie: 

descrizione

Si tratta di un gruppo di disordini genetici quantitativi e o qualitativi causate da difetti molecolari nei geni responsabili della sintesi delle catene globiniche che costituiscono l’emoglobina.

Sono tra le patologie ereditarie più diffuse nel mondo, si stima infatti che nascono circa 300.000 nuovi individui affetti ogni anno. Risultano particolarmente diffuse fra le popolazioni del bacino del mediterraneo.

Appartengono a questo gruppo: i disordini talassemici , l’anemia falciforme e Drepanocitosi e altri difetti delle globine più rari come delta-beta talassemia, e emoglobina Lepore.

E’ possibile infatti distinguere le malattie ereditarie dell’emoglobina in tre gruppi, a seconda che il difetto molecolare porti ad una alterazione strutturale della proteina, ad una anomalia nella sua sintesi o dello switch:

  1. Varianti strutturali - alterazione della proteina ma non della sua sintesi
  2. Talassemie - Diminuzione della sintesi di una o più catene globiniche
  3. HPFH (eredità persistente di emoglobina fetale), un gruppo di condizioni clinicamente benigne in cui si osserva un alterazione del normale switch perinatale da gamma a beta-globina.

Struttura e funzione dell'emoglobina:

Switch dei geni delle globine durante o sviluppo:

Cause:

Conseguenze:

Diagnostica:

Da un prelievo del sangue si misura la glicemia.

Le indagine di laboratorio necessarie per una corretta diagnosi dell’emoglobinopatie e per l’individuazione dei portatori

includono:

-

la determinazione dell’emocromo con studio approfondito dei globuli rossi (nei portatori di talassemie, ad esempio, il volume globulare medio, MCV, si riduce, da cui il nome di anemia microcitica)

- la determinazione del pattern emoglobinico

- sideremia

- ferritinemia

- la determinazione quantitativa dell’ HbA2 dell’HbF e di eventuali altre varianti emoglobiniche mediante HPLC (cromatografia liquida ad alte prestazioni)

-          

Da un semplice prelievo di sangue è possibile accertare la presenza di emoglobinopatie.

Come nel caso del Diabete, il nostro Centro utilizza il metodo Gold Standard, HPLC, che fornisce risultati precisi, affidabili e certificati, sia dal punto di vista qualitativo, sia da quello quantitativo. Essa è infatti ritenuta la metodica di riferimento per la determinazione del quadro emoglobinico, così come previsto dagli standard nazionali ed internazionali.

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